Aujourd’hui, le 6 mai, c’est la Journée Wishbone, la journée internationale de sensibilisation à l’Ostéogenèse Imparfaite (OI). Cette maladie, également appelée « maladie des os de verre », est une maladie génétique rare qui se caractérise souvent par des fractures osseuses. Dans la plupart des cas, l’ostéogenèse imparfaite (littéralement : « os mal formés ») est causée par des mutations dans des gènes qui influencent la structure du collagène de type I ou dont les protéines interagissent directement avec le collagène de type I. Des mutations dans de nombreux autres gènes, importants pour la formation et le fonctionnement normaux des os, peuvent également provoquer l’OI.
L’OI touche les os et les tissus conjonctifs dans tout le corps. La gravité varie considérablement, allant d’un retard de croissance, d’os déformés, d’une sclère bleue et même de dents en verre, à des formes bénignes où les personnes touchées mènent une vie normale, avec seulement quelques fractures pendant l’enfance.
Le traitement de l’OI repose sur trois piliers : la prise de bisphosphonates, le renforcement musculaire par la kinésithérapie et l’activité sportive, ainsi que la stabilisation des os de l’intérieur par la pose de clous intramédullaires.
Nous profitons de la Journée Wishbone pour attirer l’attention sur cette maladie rare. C’est pourquoi nous avons interviewé Anna-Lena Burhorst. Elle est mère de trois enfants. Son plus jeune fils, Toni (5 ans), est atteint d’ostéogenèse imparfaite. Dans l’interview qui suit, il apparaît toutefois rapidement que le diagnostic n’empêche en rien Toni d’être un garçon plein de joie de vivre et que la famille mène malgré tout une vie heureuse.
Madame Burhorst, comment avez-vous appris que Toni souffrait de la maladie des os de verre ?
« Dès la grossesse, j’ai senti que quelque chose n’allait pas avec mon enfant. Lors de l’échographie à la 20e semaine de grossesse, la gynécologue a constaté que le bébé était de petite taille. C’est alors que la recherche des causes a commencé. Au début, différents diagnostics ont été envisagés, dont l’OI. Mais selon la médecin, c’était très improbable. Finalement, lors de l’échographie de la 32e semaine de grossesse, j’ai pu voir que la cuisse de Toni présentait plusieurs fractures. Le diagnostic d’OI était alors confirmé à 90 %. Toni est né par césarienne à la 35e semaine de grossesse. À seulement 13 mois, il a déjà dû subir sa première opération, au cours de laquelle on lui a également posé ses premiers ongles artificiels. »
Quel impact la maladie a-t-elle sur la vie quotidienne de Toni et de votre famille ?
« La maladie a bien sûr un impact énorme sur notre quotidien familial. Comme Toni a déjà subi 107 fractures, je me rends très souvent à l’hôpital avec lui, et toujours « à la dernière minute ». Je me souviens encore très bien d’une situation où les frères et sœurs aînés de Toni sont rentrés de la maternelle et je n’étais soudainement plus là. Ça a été très dur pour eux deux. Même après les séjours à l’hôpital, Toni ne peut pas retourner directement à la crèche, et je ne peux donc pas aller travailler.
En ce qui concerne Toni, j’essaie autant que possible de le laisser grandir comme n’importe quel enfant de 5 ans en bonne santé. Il doit pouvoir grimper, s’amuser, se défouler, même s’il y a toujours un risque de fractures. Ma devise est la suivante : « Mieux vaut une enfance avec des fractures qu’aucune enfance. »
Toni utilise-t-il des aides techniques en raison de son ostéogenèse imparfaite et, si oui, lesquelles ?
« Oui, Toni utilise différents appareils de rééducation. Nous possédons notamment un fauteuil roulant, un appareil d’aide à la marche malte. et un momo tricycle..
Le malte. est important pour Toni pour deux raisons : d’une part, après les opérations, il doit littéralement se remettre sur pied. Au début, le malte. l’aide à marcher. D’autre part, ce déambulateur est son « espace sûr » à la maternelle. Ainsi, les autres enfants ne peuvent pas le renverser ou le bousculer par inadvertance.
Nous sommes absolument ravis du momo tricycle. Toni adore faire du vélo et sans un momo tricycle. entièrement adapté à ses besoins, cela ne serait pas possible pour lui. Le momo tricycle. de Toni est entièrement équipé de supports pelviens et thoraciques, de harnais et de repose-pieds. Les supports le maintiennent en sécurité sur le vélo et les repose-pieds l’aident à pédaler. Toni aura probablement bientôt besoin d’une rehausse de pédales, car ses jambes sont de longueurs différentes à cause des nombreuses opérations. »
Madame Burhorst, quels conseils donneriez-vous à d’autres parents dans la même situation ?
« Tout d’abord, je conseille aux parents qui ont reçu ce diagnostic : cherchez de l’aide auprès d’autres parents concernés. Il existe par exemple un super groupe Facebook où des parents se sont regroupés et échangent de précieux conseils. C’est aussi pour cette raison que je gère notre compte Instagram « oi_am_toni ». Je publie délibérément des photos de Toni, car c’est un garçon incroyablement joyeux et nous profitons pleinement de la vie. À l’époque, cela m’aurait aidée de voir de telles photos pour apaiser ma peur de vivre avec un « enfant aux os de verre ».
D’autre part, je conseille aux parents : procurez-vous un tricycle ! Le sport est très important en cas d’OI, car il combat la faiblesse musculaire typique de cette maladie et contribue ainsi à prévenir les fractures. Faire une petite balade à vélo est bien plus simple que d’aller nager avec Toni, c’est pourquoi nous l’intégrons presque quotidiennement à notre quotidien. »
Merci beaucoup, Madame Burhorst, pour cet entretien détaillé et pour nous avoir donné un aperçu de votre vie avec la maladie des os de verre. Nous vous souhaitons, à vous et à votre famille, et surtout à Toni, de continuer à profiter pleinement de la vie et vous adressons tous nos vœux de bonheur pour l’avenir.
